自毁容貌综合症是什么病，能治愈吗

自毁容貌综合征也被称为莱施尼汉综合征，是一种罕见的X-连锁隐性遗传病，主要由次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶的缺乏或功能缺陷引起，导致嘌呤核苷酸代谢异常，引发高尿酸血症和神经系统症状。临床没有根治方法，但通过合理的治疗和管理，可以在一定程度上缓解患者的症状，提高其生活质量。

1、原因：

自毁容貌综合征的根本原因在于HGPRT酶的缺乏，这使得体内嘌呤代谢过程中的次黄嘌呤和鸟嘌呤无法正常转化为相应的核苷酸，导致嘌呤过度累积和尿酸生成过多。高尿酸血症不仅可能引发痛风、尿路结石等代谢性疾病，还可能与神经系统的异常表现密切相关。2、表现：

患者常表现出智力低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪等症状，会出现强迫性自残行为，如自我咬伤口唇、舌、手指等，甚至使用工具破坏自己的容貌，自残行为往往不受控制，给患者带来极大的痛苦和伤害。患者通常伴有生长迟缓、运动障碍、小头畸形等生长发育问题。3、治疗：

药物治疗：患者遵医嘱通过服用降低尿酸水平的药物来控制高尿酸血症，减少痛风发作的风险。针对神经系统症状，可能需要使用抗精神病药物或镇静剂来减轻患者的自残行为。心理治疗：通过心理咨询和支持性心理治疗，帮助患者及其家庭应对疾病带来的心理压力，提高患者的自我接纳感和生活质量。康复训练：针对患者的智力低下和运动障碍，提供特殊教育和康复训练。4、预后：

自毁容貌综合征的预后通常较差，患者常因感染、肾衰竭或严重的自残行为而早逝，对于该病症的早期诊断和干预至关重要。患者需要积极配合医生进行治疗，尽可能提高患者生活质量，减少对自身、家庭的不良影响。